Sindrom EDS dan Marfan adalah kedua-dua gangguan pelbagai sistemik, yang merupakan gangguan yang berkaitan dengan tisu penghubung badan manusia kita. Tisu penghubung ialah tisu yang melindungi, menyokong dan menstrukturkan tisu dan organ lain dalam badan kita. Oleh kerana, kedua-dua gangguan itu berkaitan dengan tisu penghubung, terdapat beberapa persamaan. Walaupun terdapat banyak perbezaan utama yang boleh anda baca di bawah.
EDS vs Sindrom Marfan
Perbezaan utama antara sindrom EDS dan Marfan ialah EDS adalah kumpulan heterogen keadaan gangguan tisu penghubung. Manakala sindrom Marfan ialah gangguan tisu penghubung yang diwarisi. Sindrom EDS ialah sekumpulan lebih daripada 10 sindrom yang berbeza manakala Marfan ialah gangguan tunggal yang diwarisi.
EDS bermaksud sindrom Ehlers-Danlos. Sindrom ini adalah kumpulan heterogen gangguan tisu penghubung yang menjejaskan kulit, sendi, dan saluran darah pesakit. Ia melibatkan kecacatan genetik dalam struktur dan sintesis tisu penghubung. Sindrom ini adalah heterogen dan oleh itu dibahagikan kepada empat belas jenis.
Sindrom Marfan adalah gangguan yang berkaitan dengan tisu penghubung badan. Ia menjejaskan mata, jantung, dan saluran darah. Akibat sindrom ini, pesakit yang didiagnosis dengannya biasanya tinggi dan kurus. Sindrom ini boleh menjadi ringan atau teruk, jika ia teruk ia boleh menjadi mengancam nyawa juga.
Jadual Perbandingan Antara EDS Dan Sindrom Marfan
| Parameter Perbandingan | EDS | Sindrom Marfan |
| Definisi | EDS ialah gangguan pelbagai sistemik, kumpulan heterogen gangguan tisu penghubung. | Sindrom Marfan adalah gangguan dominan autosomal yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. |
| Jenis | Terdapat 14 jenis sindrom EDS. | Tiada jenis. |
| simptom | Sendi longgar Kulit regangan atau anjal.Kulit rapuh (mudah lebam)Sakit otot | Lengan, kaki, jari tangan dan jari kaki tidak seimbang. Tulang belakang melengkung tidak normal. Gigi sesak. Badan tinggi dan kurus |
| Diagnosis | Ujian genetik dan biopsi kulit digunakan. | Kriteria Ghent digunakan. |
| Rawatan | Dadah, Fisioterapi, dan kadangkala pembedahan. | Senaman fizikal, ubat-ubatan, dan kadangkala pembedahan. |
Apakah EDS?
EDS bermaksud sindrom Ehlers-Danlos. Ia adalah gangguan sekumpulan gangguan tisu penghubung heterogen yang menjejaskan saluran darah, kulit, dan sendi. Ia adalah gangguan genetik dan boleh diperhatikan semasa lahir atau pada zaman kanak-kanak.
EDS berlaku disebabkan oleh gen yang hadir semasa lahir, khususnya menyebabkan variasi gen yang berbeza. Jenis spesifik EDS ditentukan oleh gen tertentu. Gejala gangguan termasuk sakit sendi, sendi longgar, kulit meregang, pembentukan parut yang tidak normal, dll.
Menurut kajian baru-baru ini, ia adalah sekumpulan 14 gangguan tisu penghubung. Ia adalah Classical EDS, Hypermobile EDS, EDS type carta Varian vaskular sindrom Ehlers–Danlos, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Brittle-cornea syndrome, Classical-like EDS, Spondylodysplastic EDS, Musculocontractural EDS, EDS Myopathic, Periodontal EDS EDS injap jantung. Juga, terdapat klasifikasi lain yang berdasarkan simptom yang ditentukan oleh mutasi gen tertentu. Ini ialah Kumpulan A, B, C, D, E, F dan G. Malah, terdapat banyak variasi dan gejala yang tidak dikenal pasti juga.
Gangguan ini boleh didiagnosis melalui beberapa ujian seperti ujian genetik, biopsi kulit, dll. Gangguan ini boleh ringan atau teruk. Gangguan yang teruk boleh membawa kepada komplikasi yang berkaitan dengan sakit kronik, terkehel sendi, pembedahan aorta, scoliosis, atau osteoarthritis awal. Walaupun tiada ubat untuk gangguan itu, beberapa ubat yang betul, terapi fizikal, dan pendakap boleh membantu dan pesakit boleh menjalani kehidupan yang normal.
Apakah Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan ialah gangguan genetik, gangguan dominan autosomal. Ia menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Sindrom ini kebanyakannya genetik, 75% daripada masa pesakit telah mewarisi sindrom. Walaupun 25% daripada masa ia boleh menjadi mutasi baru juga.
Sindrom ini berlaku disebabkan oleh nutasi dalam FBN1, gen yang membuat fibrilin. Fibrillin adalah glikoprotein. Sindrom ini boleh menjadi ringan atau teruk, jika ia teruk ia boleh menjadi mengancam nyawa. Gangguan ini menjejaskan dinding saluran darah, kulit, mata, tulang, paru-paru, jantung, rangka, dan lain-lain. Ia juga menjejaskan sistem kardiovaskular, okular dan rangka. Keterukan boleh menyebabkan komplikasi kepada jantung dan aorta.
Satu daripada 1000 orang terjejas oleh sindrom ini, di seluruh dunia. Orang yang mengalami sindrom ini biasanya kurus dan tinggi serta mempunyai sendi yang terlalu fleksibel. Juga, mereka mempunyai lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang panjang.
Gangguan ini boleh didiagnosis melalui ujian genetik dan pemeriksaan fizikal. Kriteria Ghent digunakan untuk diagnosis sindrom Marfan. Tiada ubat untuk sindrom ini. Ubat dan penjagaan yang betul boleh membantu pesakit mempunyai jangka hayat yang normal. Beberapa ubat yang digunakan ialah penyekat saluran kalsium, perencat ACE, dan penyekat beta seperti propranolol, dsb.
Perbezaan Utama Antara EDS Dan Sindrom Marfan
Kesimpulan
Sindrom EDS dan Marfan adalah kedua-dua gangguan di mana tisu penghubung lembut terjejas. Juga, kedua-dua gangguan jarang berlaku dan boleh diwarisi.
EDS ialah gangguan homogen dengan sekumpulan 14 gangguan tisu penghubung, seperti yang dikenal pasti baru-baru ini. Baru-baru ini, pada tahun 2017 satu klasifikasi baharu telah dicadangkan di peringkat antarabangsa untuk membezakan antara kumpulan gangguan.
Sindrom Marfan adalah gangguan autosomal-dominan. Ia menjejaskan sistem kardiovaskular dan rangka. Ia boleh berlaku kerana warisan tetapi kadangkala ia boleh menjadi mutasi baru juga.
Tiada ubat untuk kedua-dua gangguan ini tetapi dengan rawatan yang betul, ia boleh dikawal dan orang yang terjejas boleh mempunyai kehidupan yang baik dan jangka hayat normal.
