Sindrom Down adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen dalam 23rd kromosom yang menyebabkan perkembangan ciri-ciri wajah tertentu yang berbeza dalam individu yang dihidapi. Perubahan ini mungkin termasuk kepala bersaiz lebih kecil, ciri muka rata, leher lebih pendek, dsb.
Walau bagaimanapun, autisme adalah keadaan neurologi yang tidak menghasilkan sebarang perubahan tersendiri pada ciri-ciri wajah individu yang hidup dengan keadaan tersebut. Ia menghasilkan perubahan kognitif tertentu, tetapi bukan sebarang perubahan yang mudah dikenal pasti dalam penampilan individu.
Autisme vs Sindrom Down
Perbezaan antara autisme dan sindrom Down ialah autisme tidak menghasilkan sebarang perubahan yang boleh dilihat secara fizikal dalam ciri-ciri individu yang dihidapi, manakala sindrom Down memulakan perubahan dalam ciri fizikal individu tersebut.
Jadual Perbandingan Antara Autisme dan Sindrom Down
| Parameter Perbandingan | Autisme | Sindrom Down |
| Ciri-ciri Fizikal yang Boleh Dibezakan | Autisme tidak menghasilkan sebarang ciri yang boleh dilihat secara fizikal dalam individu yang mengalami keadaan tersebut. | Sindrom Down menghasilkan ciri-ciri fizikal tertentu yang boleh dilihat pada individu yang mengalami keadaan tersebut |
| Tetingkap Diagnostik | Autisme boleh didiagnosis pada usia yang agak muda. | Sindrom Down boleh didiagnosis apabila janin masih di dalam rahim. |
| Jenis Keadaan | Autisme adalah keadaan neurologi. | Sindrom Down adalah keadaan genetik. |
| punca | Punca autisme tidak diketahui. Walau bagaimanapun, faktor keturunan sering dimasukkan antara punca yang mungkin. | Sindrom Down disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan 21st kromosom. |
| Kemerosotan yang Disebabkan | Kognisi sosial dan gangguan komunikasi. | Pertumbuhan yang tertangguh, ketidakupayaan pembelajaran dan beberapa kecacatan fizikal yang lain. |
| Keadaan Spektrum | Autisme adalah keadaan spektrum. Ia juga dikenali sebagai ASD atau Autism Spectrum Disorder. | Sindrom Down bukan keadaan spektrum. |
Apa itu Autisme?
Autisme adalah keadaan spektrum yang menyebabkan gangguan perkembangan di kalangan mereka yang hidup dengannya. Ia adalah gangguan neurologi yang menjejaskan sistem saraf individu sehingga kebolehan kognitif serta kebolehan komunikatif mereka terjejas teruk. Keupayaan individu untuk berinteraksi dengan orang lain sangat terjejas.
Oleh itu, punca utama gangguan ini sebahagian besarnya tidak diketahui oleh komuniti perubatan. Walau bagaimanapun, faktor keturunan dianggap sebagai salah satu faktor risiko yang paling ketara disyaki. Menurut kajian yang dijalankan oleh CDC, kanak-kanak lelaki lebih terdedah kepada autisme berbanding kanak-kanak perempuan.
Gejala autisme menjadi jelas semasa tahun-tahun awal kanak-kanak bayi. Tempoh antara 12-24 bulan adalah tetingkap penting apabila kebanyakan gejala menjadi nyata. Gejala ini mungkin termasuk masalah dengan interaksi sosial, memproses isyarat sosial, corak tingkah laku yang berulang, dsb. Pemeriksaan perkembangan dan ujian lain telah dimulakan untuk mengesahkan diagnosis autisme.
Sebagai keadaan spektrum, autisme termasuk gangguan autistik, sindrom Asperger, PDD-NOS, dan gangguan disintegratif kanak-kanak. Tiada ubat untuk keadaan ini. Ia hanya boleh diuruskan dengan terapi tingkah laku, terapi pertuturan, terapi fizikal, dsb.
Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana kanak-kanak dilahirkan dengan salinan tambahan 21st kromosom. Keadaan ini menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal dan mental yang serius pada individu yang dilahirkan dengannya.
Sindrom Down boleh dibahagikan lagi kepada tiga kumpulan. Trisomi 21 adalah bentuk sindrom Down yang paling biasa dari segi statistik. Di bawah kategori ini, salinan tambahan gen terdapat dalam setiap sel individu. Mozek berlaku apabila kanak-kanak mempunyai salinan tambahan dalam beberapa tetapi tidak semua sel. Dan varian terakhir ialah translokasi, di mana kanak-kanak hanya mempunyai bahagian tambahan daripada 21st kromosom, bukan keseluruhan salinan tambahan.
Sindrom Down menghasilkan ciri fizikal tertentu yang boleh dilihat pada kanak-kanak, termasuk kepala dan telinga yang lebih kecil, ciri rata, leher yang lebih pendek, dan lain-lain. Kecacatan kognitif termasuk isu pembelajaran, tingkah laku impulsif, jangka masa perhatian yang lebih pendek, dsb. Individu yang hidup dengan keadaan ini terdedah kepada penyakit fizikal tertentu seperti penglihatan yang lemah, kecacatan jantung kongenital, leukemia, dsb.
Ujian pranatal seperti amniosentesis, CVS dan lain-lain membantu menyaring penanda keadaan genetik ini semasa tempoh kehamilan. Begitu juga, selepas kelahiran kanak-kanak, ujian yang dipanggil karyotype dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Perbezaan Utama Antara Autisme dan Sindrom Down
- Perbezaan utama antara autisme dan sindrom Down ialah yang pertama adalah keadaan neurologi, manakala yang kedua adalah keadaan genetik. Keadaan terdahulu tidak menghasilkan sebarang perubahan yang boleh dilihat dalam ciri fizikal individu, namun, mutasi genetik dalam keadaan terakhir menghasilkan ciri fizikal ciri tertentu dalam individu yang hidup dengan keadaan tersebut.
- Garis masa diagnostik bagi setiap keadaan berbeza-beza. Walaupun autisme boleh didiagnosis pada bulan-bulan awal bayi, sindrom Down boleh dikesan apabila janin masih berada di dalam rahim.
- Autisme menyebabkan gangguan perkembangan yang teruk pada individu sehingga keupayaan seseorang untuk berkomunikasi terjejas dengan teruk. Sebaliknya, sindrom Down adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran 3rd salinan 21st kromosom.
- Punca setiap keadaan agak berbeza. Walaupun punca autisme sebahagian besarnya tidak diketahui, sindrom Down disebabkan oleh berlakunya salinan tambahan 21st kromosom dalam janin.
- Individu autistik melihat dunia secara berbeza. Kemerosotan kognisi sosial, komunikasi, kepekaan deria, dsb. adalah kesan biasa terhadap keadaan tersebut. Sebagai alternatif, sindrom Down menyebabkan kelewatan pertumbuhan dalam individu. Ia juga membawa kepada perkembangan ciri wajah yang lebih kecil dan ketidakupayaan pembelajaran.
- Autisme adalah keadaan spektrum. Ini bermakna bahawa autistik memberi kesan kepada individu yang berbeza secara berbeza. Sindrom Asperger adalah satu lagi keadaan yang termasuk dalam julat autistik. Walau bagaimanapun, sindrom Down bukanlah keadaan spektrum.
Kesimpulan
Autisme dan sindrom Down adalah kedua-dua keadaan perubatan yang menyebabkan kemerosotan teruk kepada pesakit yang hidup dengan gangguan ini. Walau bagaimanapun, perbezaan antara kedua-dua gangguan itu agak ketara.
Walaupun autisme adalah gangguan perkembangan saraf, sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi 21st kromosom. Autisme tidak menghasilkan perubahan fizikal tertentu yang ketara dalam individu yang hidup dengan keadaan tersebut.
Sebagai alternatif, kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang agak berbeza. Kecacatan sosial dan kognitif yang disebabkan oleh autisme mungkin berbeza antara satu individu dengan individu yang lain kerana keadaannya adalah gangguan spektrum. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk mereka yang hidup dengan sindrom Down.
Setiap keadaan berbeza dari segi puncanya, tetingkap diagnostik yang tersedia, kemerosotan yang disebabkan, dsb. Adalah penting untuk memahami perbezaan ini untuk membiasakan dan menyedarkan diri dengan secukupnya dengan kedua-dua gangguan ini.
Rujukan
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
