Banyak jenis pengiraan tersedia di lapangan. Tidak semua orang menggunakan yang sama untuk mengukur dimensi. Formula adalah tetap tetapi bukan ukurannya. Ramai sarjana mendahului pandangan ukuran yang berbeza. Penetrasi dan ekspresitiviti ialah ukuran fenotip genotip yang sama.
Penembusan vs Ekspresitiviti
Perbezaan antara penetrasi dan ekspresitiviti ialah ukuran kuantitif mereka. Penetrasi boleh diukur secara kuantitif, dan ekspresitiviti tidak boleh diukur secara kuantitif. Penetrasi boleh mengukur secara statistik, dan ekspresif tidak boleh dikira secara statistik. Gen yang diubah suai dan beberapa faktor persekitaran adalah sebab kedua-dua penetrasi dan ekspresitiviti. Julat penggredan adalah lebih dalam ekspresitiviti daripada dalam penetrasi.
Penetrasi ialah ukuran gen tertentu yang membawa bahagian individu dalam populasi. Genotip mengandungi fenotip yang dipanggil penetrasi. Peratusan jenis genotip yang sama yang menyatakan sifat dalam individu ialah penetrasi. Bahagian populasi yang mempunyai jenis perubahan genetik tertentu merujuk kepada penetrasi. Penetrasi terbahagi kepada penetrasi lengkap, tidak lengkap atau berkurangan. Mutasi akan membawa kepada penyakit dalam 95% orang, dan baki 5% tidak akan terjejas.
Ekspresitiviti ialah ukuran tahap fenotip dalam genotip. Keadaan di mana sifat yang dinyatakan menunjukkan ekspresitiviti. Ia mengukur tahap fenotip dan keterukannya. Perbezaan antara orang yang mempunyai genotip fenotip yang sama ialah ekspresitiviti. Malah orang yang mempunyai genotip yang sama mempunyai jenis fenotip yang berbeza yang dipanggil ekspresitiviti. Ekspresi sifat berbeza dalam julat darjah dalam individu dipanggil ekspresitiviti.
Jadual Perbandingan Antara Penembusan dan Ekspresitiviti
| Parameter perbandingan | Penetrasi | Ekspresitiviti |
| Definisi | Penetrasi ialah ukuran bahagian gen tertentu dengan bahagian individu. | Ekspresitiviti ialah tahap fenotip individu dalam genotip. |
| Ukuran kuantitif | Penembusan diukur secara kuantitif. | Ekspresitiviti tidak boleh diukur secara kuantitif. |
| Pengiraan statistik | Penetrance mempunyai ramalan statistik | Ekspresitiviti tidak mempunyai pengiraan statistik. |
| Bilangan jenis | Penetrance mempunyai dua jenis. | Ekspresi mempunyai satu jenis. |
| Contoh | Achondroplasia | Neurofibromatosis. |
Apakah Penetrance?
Penetrasi ialah perkadaran di mana individu dengan gen tertentu yang dinyatakan sebagai fenotip. Penetrasi mempunyai tiga jenis. Penembusan lengkap adalah orang itu mempunyai 100% mutasi, dan yang menjejaskan gen kadangkala akan mengakibatkan penyakit. Orang yang mempunyai penembusan lengkap adalah pembawa penuh fenotip. Penetrasi yang tidak lengkap atau berkurangan adalah kemungkinan fenotip dalam genotip, dan ia mungkin tidak mempunyai kesan yang teruk pada genotip. Orang yang terjejas oleh penembusan separa adalah pembawa separuh fenotip. Pendedahan sifat berbeza-beza pada orang. Sesetengah orang mempunyai kesan seumur hidup manakala yang lain tidak.
Penembusan adalah disebabkan oleh mutasi gen yang, mungkin menyebabkan penyakit pada sesetengah orang. Gen epistatik, gen penindas, dan gen pengubah suai semuanya berkesan untuk penetrasi. Mutasi adalah sebab utama penyebab penetrasi dalam bentuk penyakit yang diwarisi. Faktor persekitaran juga bertanggungjawab terhadap penembusan yang mempengaruhi genom. Perubahan dalam alel polimorfik tunggal juga merupakan penetrasi. Ia adalah kompleks untuk mencari penetrasi.
Achondroplasia adalah contoh terbaik penembusan lengkap. Dalam kes ini, mutasi akan mengenakan faktor risiko untuk kanser payudara. BRAC1 dan BARC2 adalah alel penetrasi tinggi tetapi, mereka bukan penetrasi lengkap. Osteogenesis imperfecta ialah contoh sempurna bagi penetrasi yang tidak lengkap atau berkurangan. Orang yang mengalami mutasi ini mempunyai kolagen dalam satu gen, sama ada dalam COL1A1 atau COL 1A2. Tetapi ia tidak menjejaskan kedua-duanya pada masa yang sama. Kolagen tisu menguatkan tulang dan otot. Pengukuran keamatan fenotip dalam genotip ialah ekspresitiviti.
Apakah Ekspresiviti?
Ekspresitiviti ialah tahap fenotip genotip dalam individu. Keadaan apabila sifat yang dinyatakan ialah ekspresitiviti. Tahap atau tahap fenotip dalam genotip ialah ekspresitiviti. Sindrom Mar-fan, Sindrom Van der Wo-u-de, dan Neurofibromatosis adalah sindrom biasa mengikut ekspresi. Warna biru dalam telur berbeza dengan individu dalam ekspresitiviti.
Ekspresi boleh ubah ialah bilangan orang yang mempunyai genotip yang sama dengan sifat yang dinyatakan. Tetapi tidak semuanya mempunyai simptom dan keterukan. Hanya segelintir sahaja yang akan terjejas dan menyatakannya. Orang dari keluarga yang sama mempunyai mutasi genom yang berbeza. Ekspresitiviti memberitahu julat fenotip dalam genom itu. Gen pengubah suai dan persekitaran adalah faktor untuk ekspresitiviti berubah-ubah. Pengubah suai juga boleh menjejaskan gen lain dalam pelbagai cara.
Polydactyly ialah contoh ekspresitiviti yang baik. Kehadiran jari kaki tambahan dalam kumpulan kucing yang terjejas adalah ekspresitiviti. Otot tambahan adalah disebabkan oleh mutasi genotip. Ekspresif menunjukkan tahap fenotip. Jari baru dan celah di bibir semuanya ekspresif. Unsur-unsur kawal selia cis menghasilkan perubahan dalam fenotip dan transkrip gen.
Perbezaan Utama Antara Penetrasi dan Ekspresitiviti
Kesimpulan
Penetrasi dan ekspresitiviti adalah dua istilah berbeza dalam gangguan genetik. Ia mungkin menunjukkan bahawa kedua-duanya mempunyai definisi yang sama tetapi, sebagai perbandingan, anda boleh menemui perbezaannya. Penetrance ialah fenotip genom khusus dalam individu dalam keseluruhan populasi. Ekspresitiviti ialah darjah atau julat fenotip genotip. Kedua-duanya mempunyai akibat unik pada gen. Ekspresitiviti hujung penembusan dipengaruhi oleh gen yang diubah suai, mutasi dan faktor persekitaran. Oleh kerana mereka mempunyai kesan yang berbeza dalam genom, puncanya mungkin serupa dalam kedua-duanya.
